Болезнь Маделунга (Диффузная липома шеи, Диффузный симметричный липоматоз, Множественный доброкачественный липоматоз, Синдром Лонуа-Бансода)

Болезнь Маделунга (диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, доброкачественный множественный липоматоз, синдром Лонуа-Банзода)

Болезнь Маделунга — заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся прогрессирующим разрастанием жировой ткани в области шеи. Множественные и симметрично развитые липомы развиваются на плечах, переднебоковых и задних поверхностях шеи и верхней части спины. В области ключиц, в проекции дельтовидных мышц и по верхней трети спины образуются ярко выраженные жировые подушечки. Скованность в шее постепенно увеличивается, затрудняется глотание и дыхание. Диагноз ставится на основании клинической картины заболевания и данных биопсии. Оперативное лечение проводится в косметических целях и для устранения симптомов сдавления жизненно важных органов.

    Общие сведения

    Болезнь Маделунга — множественный доброкачественный липоматоз, диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, синдром Лонуа-Банзода. Первые сообщения о случаях заболевания в научной литературе относятся к 1848 году. 40 лет спустя известный немецкий хирург Отто фон Маделунг опубликовал обзор 33 случаев. Доброкачественный липоматоз — редкое заболевание. Выявляется у мужчин и женщин старше 30 лет. Соотношение пациентов мужского и женского пола составляет от 15: 1 до 30: 1. Большинство пациентов в анамнезе употребляли алкоголь.

    Болезнь Маделунга (диффузная липома шеи, диффузный симметричный липоматоз, доброкачественный множественный липоматоз, синдром Лонуа-Банзода)

    Болезнь Маделунга

    Причины

    В настоящее время описано около 300 случаев болезни Маделунга, чего явно недостаточно, чтобы достоверно установить механизм развития патологии. Большинство наблюдений не содержат информации, позволяющей судить об условиях, в которых возникла болезнь. Рассмотрены четыре наиболее вероятных причины нарушения липидного обмена у больных доброкачественным липоматозом:

    • Генетическая предрасположенность. Преобладающий тип наследования — аутосомно-доминантный. У него носитель дефектного гена страдает патологией и передает ее половине своих потомков. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Описаны семейные случаи болезни Маделунга, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, при которых болезнь передается по женской линии детям обоего пола.
    • Нарушение функции нервных центров. Генез диффузного симметричного липоматоза — нарушение нейротрофических воздействий на жировую ткань. Повреждение нервной системы из-за травмы или интоксикации приводит к дисбалансу гормонов желез внутренней секреции, что отрицательно сказывается на метаболизме липидов в организме.
    • Заболевание шейных лимфатических узлов. Ряд исследователей считают, что появление липом является следствием аденолипоза. Поражение лимфатических узлов протекает с постепенным замещением лимфоидной ткани жировой. Аденолипоз в основном поражает поверхностно расположенные лимфатические узлы и развивается симметрично на обеих сторонах тела.
    • Хронический алкоголизм. Болезнь Маделунга в основном диагностируется у мужчин, злоупотребляющих алкоголем. Описаны случаи выявления патологии у детей и женщин, не употребляющих алкоголь, но количество таких случаев незначительно. Алкоголь, по мнению некоторых исследователей, становится тем «спусковым крючком», который позволяет осознать генетическую предрасположенность пациента.

    К факторам, предрасполагающим к развитию симметричного липоматоза, относятся наличие лишнего веса, гиподинамия, преобладание жиров в рационе при выраженном дефиците белка, употребление пищи преимущественно в вечерние и ночные часы. Активному отложению ацетилглицеринов в жировых отложениях способствует недостаточно высокий уровень тиреоидного гормона трийодтиронина, разрастание коричневой жировой ткани.

    Патогенез

    Есть две основные теории развития болезни Маделунга. Согласно первому, в области липом происходит скопление эмбрионального бурого жира. Второй предполагает наличие дефекта стимулированного адренергического липолиза. В то же время белки разобщения-1 начинают экспрессироваться на поверхности жировых стволовых клеток липом по аналогии с коричневой жировой тканью. Концентрация этих белков не увеличивается в ответ на воздействие катехоламинов, несмотря на присутствие адренергических рецепторов в клеточной мембране.

    Повышение концентрации катехоламинов не влияет на процесс расщепления жира в клетках липомы, не стимулирует экспрессию фермента синтазы оксида азота. В то же время доноры оксида азота подавляют деление жировых клеток, образующих липому, избирательно подавляют пролиферацию, стимулированную синтазой оксида азота.

    Классификация

    Все случаи диагностированной болезни Маделунга можно разделить на локальные и системные поражения. Однако нельзя исключать, что, начавшись как местный процесс, заболевание не приобретает системного характера под воздействием провоцирующих факторов. Учитывая расположение липом на теле, можно выделить три основных типа заболевания:

    • Тип I. Встречается в подавляющем большинстве случаев (около 70%). Липомы обнаруживаются в затылочной и шейной областях, образуя изолированное утолщение в виде «коромысла».
    • Тип II. Системное поражение, при котором липомы располагаются симметрично по всей поверхности тела. Поражаются плечевой пояс, грудная клетка, бедра, живот. В некоторых случаях расположение гипертрофированного жира на теле визуально создает псевдо-спортивный силуэт (это так называемый псевдо-спортивный синдром).
    • Тип III. Редкий тип гинекоидов, при котором большинство липом формируется на бедрах.

    Симптомы болезни Маделунга

    Первые признаки патологии у разных пациентов могут существенно отличаться. В большинстве случаев начало заболевания связано с разрастанием жировой прослойки в затылке или одновременно в затылке и в переднебоковых областях шеи. Жировая подушечка спускается к 7-му шейному позвонку, заполняет надключичные области, распространяется на верхнюю часть спины, образуя заметный бычий горб. Кольцевидная липома медленно растет, но с годами может достигать толщины 15 см и веса 6-8 кг.

    Второй распространенный вариант — развитие множественных липом по бокам шеи или по всему телу. Липомы имеют мягко-эластичную консистенцию, нечеткие очертания из-за отсутствия соединительнотканной капсулы. Жиры легко перемещаются относительно неизмененной кожи, которая их покрывает, и подлежащих тканей. Появившись однажды, такие тюлени могут существовать десятилетиями, пока под действием провоцирующих факторов не превратятся в активный рост. Во время роста кольцевидной липомы на боковых поверхностях шеи могут образовываться узелки с фиброзным капюшоном.

    Вначале узлы безболезненны, пальпация не доставляет пациенту дискомфорта. Тогда чувство напряжения может присоединиться к основанию черепа. Компрессия органов шеи и средостения проявляется целым комплексом симптомов. Больные жалуются на головную боль, боли в сердце, учащенное сердцебиение, одышку, затрудненное дыхание, нарушение глотания и суставов. Размер узлов не меняется при общем снижении веса. При развитии некроза в толще липомы образование спадает. При гнойном расплавлении содержимого местное уплотнение начинает колебаться.

    На фоне болезни Маделунга могут появиться сенсорная, моторная и вегетативная дистония, судороги, псевдомиопатия, сопровождающиеся нарастающей мышечной слабостью. Пациенты с мышечными травмами не могут поднимать руки выше определенного уровня, расчесывать волосы, закладывать руки за голову или выполнять другие простые действия. Олигоменорея часто выявляется у женщин.

    Осложнения

    Скопление жировой ткани препятствует движению, деформирует контуры человеческого тела, создавая ярко выраженное эстетическое несовершенство. Опасные для жизни последствия болезни Маделунга — сдавление пищевода, трахеи и крупных бронхов, сонной артерии, ветвей верхней полой вены жировой тканью. Описаны случаи злокачественной трансформации изначально доброкачественных образований жировой ткани.

    Согласно анализу причин смерти больных липоматозом, преобладает так называемая «внезапная смерть», когда больной в удовлетворительном состоянии умирает без видимой причины. Такая внезапная смерть может быть результатом алкогольного анамнеза человека или хронического сдавления органов средостения.

    Диагностика

    Пациентов с болезнью Маделунга осматривает дерматолог. При необходимости к диагностике могут быть подключены другие узкие специалисты: эндокринолог, хирург. Пациенту назначается комплексное комплексное обследование с целью определения основных и сопутствующих заболеваний, оценки общего состояния здоровья и выявления возможных противопоказаний к операции. План расследования включает:

    • Анализы крови и мочи. Гиперальфаапротеинемия, связанная с повышенной активностью липопротеинлипазы, характерна для пациентов с синдромом Лонуа-Бансода. Кроме того, можно обнаружить повышение или, наоборот, снижение уровня гормонов надпочечников, щитовидной и других желез, нарушения в работе печени, почек и других внутренних органов.
    • Гистологическое исследование. Образцы тканей, взятые из липом путем биопсии, исследуются под микроскопом. По морфологическому строению узлы, развивающиеся при болезни Маделунга, состоят из неизмененной жировой ткани. Дифференциальная диагностика доброкачественного липоматоза с другими заболеваниями во многом основана на этих данных.
    • Методы медицинской визуализации. УЗИ мягких тканей, МРТ области головы и шеи, компьютерная томография средостения позволяют получить необходимую информацию о характере новообразований. Наиболее предпочтительный и информативный метод исследования определяет врач на основании картины заболевания. Все методы позволяют оценить состояние органов средостения и шеи, оценить размер жировых узлов, их доброкачественный характер.

    Дифференциальная диагностика симметричного липоматоза проводится с лимфосаркомой, болезнью Деркума, нейрофиброматозом. Уточнение перечня препаратов, которые пациент принимает курсами или постоянно, для исключения лекарственного липоматоза выходит на первый план при сборе анамнеза.

    Лечение болезни Маделунга

    Операция — единственный способ удалить жировые отложения на теле пациента. Липомы нечувствительны к фармакологическим, физиотерапевтическим и прочим воздействиям. В зависимости от целей пациента и его лечащего врача может быть предпочтителен один из следующих методов:

    • Липосакция. Аспирация жира у пациентов с болезнью Маделунга проводится в первую очередь из эстетических соображений. Выбор наиболее предпочтительного метода липосакции определяется объемом липом и жировых подушечек. Механическая липосакция позволяет удалить небольшое количество жира. При больших поражениях предпочтительнее роторная и ультразвуковая липосакция.
    • Операция. Удаление липом — это метод выбора в тех случаях, когда необходимо освободить органы от сжимающих их слоев жира. Для этого необходимо провести все манипуляции с ювелирным тоном, что невозможно при слепой липоаспирации с канюлями. Объем операции определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния пациента и преобладающих симптомов.

    Тот факт, что липомы растут в основном из межфасциальной жировой ткани, затрудняет выполнение хирургического вмешательства у пациентов с синдромом Маделунга. Эта ткань в виде тонких слоев проникает в межмышечные пространства. При удалении кольцевидной липомы хирург сталкивается с многочисленными техническими трудностями, особенно при работе на переднебоковой поверхности шеи.

    Прогноз и профилактика

    Болезнь Маделунга протекает хронически. Длительные периоды относительно стабильного существования липом можно сменить их быстрым ростом. Консервативное лечение малоэффективно. После хирургического иссечения жировых наростов часто возникают рецидивы, связанные с глубоким проникновением измененной жировой ткани в промежутки между мышцами и массами нормальной подкожной жировой клетчатки.

    Профилактика заболеваний не разработана. Учитывая то, что наследственная предрасположенность чаще всего возникает под влиянием хронического алкогольного опьянения, рекомендуется сократить употребление спиртных напитков или полностью отказаться от их употребления.

    Поделиться:
    ×
    Рекомендуем посмотреть